Il seguente documento è un'estratto della relazione della degenza nefrologica di Goffredo inviata dall'ospedale di Senigallia al nostro medico di famiglia.
Ti inviamo relazione sulla degenza nefrologica del tuo assistito Sig. Goffredo Garizzi, di anni 44, ricoverato dal 3 al 17 Giugno del '09 per lo studio diagnostico di una sindrome nefrotica riscontrata nel corso di un recente ricovero in Gastroentelogia a Senigallia (15-25/05/09).
In tale sede, per alvo multiplo persistente, iperpiriressia, vomito e dolori addominali veniva sottoposto a colon-ileoscopia (erosione del sicma e del discendente ed aspetto granuloso dell'ultima ansa ileale) e prelievi bioptici di colon retto ( modesta flogosi cronica e aspecifica con discreta distorsione e sud atrofia delle cripte più evidenti nel retto; negatività istochimica per la sostanza amiloide) e dell'ileo (edema mucoso ed iperplasia reattiva dei noduli linfatici).Il trattamento con antibiotico ad ampio spettro, albumina e mesalazina otteneva la remissione della febbre e dei sintomi gastro-enterici.
Per il rilievo di ioiprotidemia e protenuria significativa veniva quindi invitato alla nostra attenzione.
In anamnesi: circa 2 mesi fa riferisce comparsa di farigodinia e disfonia, senza febbre, ancora persistenti.
All'ingresso in reparto il paziente si presenta con tachicardia (107 bpm, R) ed ipetensione arteriosa (95/60 mmHg). Edemi declivi in riduzione già dal ricovero presente. Disfonia, che perdura da circa due mesi. Peso attuale pari a 81 kg. Alvo alterno. Le indagini successive hanno rivelato uno stato anasarcatico, con versamenti in sede pleurica, pericardiaca e peritoniale.
Parametri laboratiristici indicativi di sintrome nefrosica (proteine totali 5,4 g%, albumina 2,8 g%, alfa2globuline 18%, gammaglobuline 5,6 %, cilindruria granuloso-jalina, proteinuria 2 grammi nelle 24 ore, in apparente progressiva riduzione,); funzione renale ai limiti inferiori di norma (azotemia 20 mg %, creatininemia 1,0 mg%, creatinia clerance 88 ml/min): calcemia corretta 11,2 mg %, iperuricemia (10mg%; emoglobina 14,5 g%, modica monocitosi (GB 6100/mcl, monociti 12%). Al
l'ettroforesi siero proteica presenza di sospetta componente monoclonale in zona beta. Deficit delle classi IgG (288 mg%) e IgM (20 mg% modica elevazione delle IgA (402 mg%.
Catene leggere sieriche ridotte in quantità ma con rapporto sbilanciato a favore della forma kappa (ky=4,7;v.n. 1,4-2,9).
La immunofissazione sierica tipizza la lievissima componente biclonale come IgA kappa e catene leggere libere di tipo kappa. Presenza di proteinuria di Bence-Jones (catene k, dosaggio quantitativo in corso).
Assenti Crioglobuline ed ANCA, ANA ed ENA, complemento non consumato. Ecograficamente reni di volume e morfologia conservata. Una cisti parapielica destra di 1 cm.
In data 05/06 è stata eseguita la procedura di Biopsia Renale. Disponiamo dei referti delle valutazioni.
Microscopia ottica su due frammenti: "19 glomeruli morfologicamente nei limiti della norma. Non alterazioni a carico tubolointerstiziale e vascolare."
Immunofluorescenza glomerulare negativa per IgA, IG, IqM, C3, C1q, fibrinogno
. Ricercato per amiloide con Tioflamina T: negativa.
Microscopia elettronica: "12 glomeruli di cui 3 osservati cin la TEM, che ha evidenziato: - lieve incremento della matrice mesangiale; - rari depositi sottoendoteliali costituiti da materiale finemente particolato (crioglobuline?);- brevi tratti di fusione pedicellare; - materiale finemente particolato crioglobuline?) è fibrina in alcune anse capillari; - brevi tratti di assottigliamento della membrana basale (fino a 160 nm)."% Sul piano cardialogico, è clinicamente evidente una condizione di scompenso cardiaco che si è manifestata con dispinea da sforzo, anasacra), ipotensione arteriosa e tachicardia sinusale (BESV isolati ed assenza di artimie ventricolari ed ipocinetiche all'Holter-ECG).
BNP pari a 2170qg/ml
Ecocardiografiacamente quadro di cardiopatia ipertrofica non ostruttiva, con aspetto morfologico di infiltrazione diffusa delle pareti cardiache ( ipertrofia concentrica moderata- severa del VS, non dilatato. Ipocinesia diffusa con riduzione della FE al 34%. Ipertrofia del VD senza dilatazione. Flusso transimetrico di tipo restrittivo. Lieve IM e IT con PAPs stimata a 45 mmHg. Vene cave dilatate e parzialmente collassabili. Versamento pericardiaco moderato con parziale collasso dell'atrio dx. Versamento pleurico.) ha determinato un miglioramento soggettivo e del bilancio idrico, con riduzione ponderale cospicua (da 81 a 69 kg).
Per la disfonia lamentata all'ingresso è stato eseguito un
esame colturale del secreto faringeo ( positivo per Staffilococco aureo meticillino-resistente) e una Laringoscopia a fibre ottiche (rinifaringe notevolmente collassato, corda vocale vera di sinistra edematosa e irregolare).
Alla valutazione conclusiva del presente caso, appaiano aspetti di complessità ed atipicità clinica che rendono difficile una diagnosi specifica in base agli elementi sinora raccolti. Escluderebbe una Amiloidosi sistemica l'assenza di sistanza amiloide nei tessuti esaminati (rene e mucosa rettale). La normalità microscopica dei glomeruli, dei tubuli e dell'interstizio renale, associata alle anomalie della ultrastruttura glomerulare, supporterebbe la diagnosi di Nefropatia glomerulare minimal changes. Tuttavia, la entità lieve e la modesta estansione di tali lesioni lasciano aperto il dubbio diagnostico. Così anche, la normalità del quadro ottico escluderebbe la presenza di una nefropatia vascolare e tubulo-interstiziale.
La biopsia osto-midollare in programma, rinviata per espressa volontà di rientro al proprio domicilio da parte del paziente, aiuterà ad escludere la presenza di una Malattia plasmacellulare primitiva. Nel caso di un nuovo dato aspecifico riteniamo indicato e necessario l'esame istologico del miocardiaco per giungere a una conclusione diagnostica del caso.
Diagnosi alla dimissione del 17 giugno 2009: "Sindrome nefrosica in presenza con recente colite aspecifica. VFG pari a 85 ml/min Stato anasarcatico. Gammo patia biclonale (IgAKappa e catene leggere libere di tipo Kappa).
Cardiomiopatia ipertrofica (ad aspetto infiltrativo) scompensata".
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